Microduplication 22q11.2: A new chromosomal syndrome

Author:

Portnoï Marie-France

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics(clinical),Genetics,General Medicine

Reference38 articles.

1. Genetic modifiers of the physical malformations in velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome;Aggarwal;Dev. Disabil. Res. Rev.,2008

2. 1.5 Mb de novo 22q11.2 microduplication in a patient with cognitive deficits and dysmorphic facial features;Alberti;Clin. Genet.,2007

3. S. Beiraghi, A. DeMarco, R. Lutz, K. Conway, K. Moller, Three new cases of duplication 22q11.2 with neuropsychological problems, learning disability and subtle dysmorphic features, in: ASHG 54th Annual meeting, Toronto (2004) Abst.662.

4. 22q11.2 distal deletion: a recurrent genomic disorder distinct from DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome;Ben-Shachar;Am. J. Hum. Genet.,2008

5. Concurrent microdeletion and duplication of 22q11.2;Blennow;Clin. Genet.,2008

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