Identification of a novel de novo PUF60 variant causing Verheij syndrome in a fetus
Author:
Funder
Key Medical Subjects of Jiangsu Province
Publisher
Elsevier BV
Subject
Genetics,General Medicine
Reference46 articles.
1. PUF60-SCRIB fusion transcript in a patient with 8q24.3 microdeletion and atypical Verheij syndrome;Abdin;Eur. J. Med. Genet.,2019
2. BigBWA: approaching the Burrows-Wheeler aligner to Big Data technologies;Abuin;Bioinformatics,2015
3. Clinical characterization of a PUF60 variant in a patient with Dubowitz-like syndrome;Alkhunaizi;Am. J. Med. Genet. A,2019
4. Spliceosomopathies and neurocristopathies: Two sides of the same coin?;Beauchamp;Dev. Dyn.,2020
5. PRPF4 mutations cause autosomal dominant retinitis pigmentosa;Chen;Hum. Mol. Genet.,2014
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