Improved detection of aberrant splicing with FRASER 2.0 and the intron Jaccard index

Author:

Scheller Ines F.ORCID,Lutz Karoline,Mertes Christian,Yépez Vicente A.,Gagneur JulienORCID

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference42 articles.

1. Function of alternative splicing;Kelemen;Gene,2013

2. The neurogenetics of alternative splicing;Vuong;Nat. Rev. Neurosci.,2016

3. Regulation of pre-mRNA splicing: roles in physiology and disease, and therapeutic prospects;Rogalska;Nat. Rev. Genet.,2022

4. Are splicing mutations the most frequent cause of hereditary disease?;López-Bigas;FEBS Lett.,2005

5. RNA splicing in human disease and in the clinic;Baralle;Clin. Sci.,2017

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