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Mutations in KCNJ13 Cause Autosomal-Dominant Snowflake Vitreoretinal Degeneration

  • Published:2008-01 Issue:1 Volume:82 Page:174-180
  • ISSN:0002-9297
  • Container-title:The American Journal of Human Genetics
  • language:en
  • Short-container-title:The American Journal of Human Genetics

Author:

Hejtmancik J. Fielding,Jiao Xiaodong,Li Anren,Sergeev Yuri V.,Ding Xiaoyan,Sharma Anil K.,Chan Chi-Chao,Medina Igor,Edwards Albert O.

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference29 articles.

1. Hereditary vitreoretinal degenerations;Edwards,2006

2. Snowflake vitreoretinal degeneration: Follow-up of the original family;Lee;Ophthalmology,2003

3. Snowflake degeneration in hereditary vitreoretinal degeneration;Hirose;Am. J. Ophthalmol.,1974

4. Stop codon in the procollagen II gene (COL2A1) in a family with the Stickler syndrome (arthro-ophthalmopathy);Ahmad;Proc. Natl. Acad. Sci. USA,1991

5. Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome;Snead;J. Med. Genet.,1999

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