Mutations Impairing GSK3-Mediated MAF Phosphorylation Cause Cataract, Deafness, Intellectual Disability, Seizures, and a Down Syndrome-like Facies

Author:

Niceta Marcello,Stellacci Emilia,Gripp Karen W.,Zampino Giuseppe,Kousi Maria,Anselmi Massimiliano,Traversa Alice,Ciolfi Andrea,Stabley Deborah,Bruselles Alessandro,Caputo Viviana,Cecchetti Serena,Prudente Sabrina,Fiorenza Maria T.,Boitani Carla,Philip Nicole,Niyazov Dmitriy,Leoni Chiara,Nakane Takaya,Keppler-Noreuil Kim,Braddock Stephen R.,Gillessen-Kaesbach Gabriele,Palleschi Antonio,Campeau Philippe M.,Lee Brendan H.L.,Pouponnot Celio,Stella Lorenzo,Bocchinfuso Gianfranco,Katsanis Nicholas,Sol-Church Katia,Tartaglia Marco

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics(clinical),Genetics

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