Mutations of CEP83 Cause Infantile Nephronophthisis and Intellectual Disability

Author:

Failler Marion,Gee Heon Yung,Krug Pauline,Joo Kwangsic,Halbritter Jan,Belkacem Lilya,Filhol Emilie,Porath Jonathan D.,Braun Daniela A.,Schueler Markus,Frigo Amandine,Alibeu Olivier,Masson Cécile,Brochard Karine,Hurault de Ligny Bruno,Novo Robert,Pietrement Christine,Kayserili Hulya,Salomon Rémi,Gubler Marie-Claire,Otto Edgar A.,Antignac Corinne,Kim Joon,Benmerah Alexandre,Hildebrandt Friedhelm,Saunier Sophie

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference29 articles.

1. Nephronophthisis;Salomon;Pediatr. Nephrol.,2009

2. Ciliopathies;Hildebrandt;N. Engl. J. Med.,2011

3. Overview of structure and function of mammalian cilia;Satir;Annu. Rev. Physiol.,2007

4. Genetic bases and pathogenic mechanisms of nephronophthisis;Delous;Drug Discov. Today Dis. Mech.,2013

5. Current insights into renal ciliopathies: what can genetics teach us?;Arts;Pediatr. Nephrol.,2013

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