Recurrent Dominant Mutations Affecting Two Adjacent Residues in the Motor Domain of the Monomeric Kinesin KIF22 Result in Skeletal Dysplasia and Joint Laxity

Author:

Boyden Eric D.,Campos-Xavier A. Belinda,Kalamajski Sebastian,Cameron Trevor L.,Suarez Philippe,Tanackovich Goranka,Andria Generoso,Ballhausen Diana,Briggs Michael D.,Hartley Claire,Cohn Daniel H.,Davidson H. Rosemarie,Hall Christine,Ikegawa Shiro,Jouk Pierre-Simon,König Rainer,Megarbané André,Nishimura Gen,Lachman Ralph S.,Mortier Geert,Rimoin David L.,Rogers R. Curtis,Rossi Massimiliano,Sawada Hirotake,Scott Richard,Unger Sheila,Valadares Eugenia Ribeiro,Bateman John F.,Warman Matthew L.,Superti-Furga Andrea,Bonafé Luisa

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics (clinical),Genetics

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