Identification of discriminative gene-level and protein-level features associated with pathogenic gain-of-function and loss-of-function variants

Author:

Sevim Bayrak Cigdem,Stein David,Jain Aayushee,Chaudhary Kumardeep,Nadkarni Girish N.,Van Vleck Tielman T.,Puel Anne,Boisson-Dupuis Stephanie,Okada Satoshi,Stenson Peter D.,Cooper David N.,Schlessinger Avner,Itan Yuval

Funder

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publisher

Elsevier BV

Subject

Genetics(clinical),Genetics

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