1. Diagnosis, natural history, and management of Charcot–Marie–Tooth disease;Pareyson;Lancet Neurol,2009
2. Orpha.net [En ligne]. Les Cahiers d’Orphanet – Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques – Janvier 2022 – Numéro 2 [cité le 10 Juillet 2022]. Disponible : https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_cas.pdf.
3. Optimisation des parcours patients pour lutter contre l’errance de diagnostic des patients atteints de maladies rares;Logé,2020
4. HAS, (2020). Neuropathies héréditaires sensitivomotrices de Charcot-Marie-Tooth – Protocole National de Diagnostic et de soins (PNDS) ; https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-03/pnds-cmt-sa-v2-converti.pdf.
5. The expert patient: towards a novel definition;Cordier;Eur Respir J,2014