Penetrance and predictive value of genetic screening in acute porphyria

Author:

Baumann K.,Kauppinen R.

Funder

Helsinki University Hospital

Publisher

Elsevier BV

Subject

Endocrinology,Genetics,Molecular Biology,Biochemistry,Endocrinology, Diabetes and Metabolism

Reference49 articles.

1. Porphyria;Bissell;N.Engl.J.Med.,2017

2. Porphyrin and heme metabolism and the porphyrias;Bonkovsky;Compr.Physiol.,2013

3. Recent advances on porphyria genetics: inheritance, penetrance & molecular heterogeneity, including new modifying/causative genes;Yasuda;Mol.Genet.Metab.,2019

4. Neurological manifestations of acute intermittent porphyria;Pischik;Cell. Mol. Biol. (Noisy-le-grand),2009

5. The neurologic manifestations of the acute porphyrias;Simon;J.Clin.Neurosci.,2011

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