Manifestations oculaires au cours du syndrome de Temtamy : à propos d’un cas
Author:
Publisher
Elsevier BV
Subject
Ophthalmology
Reference7 articles.
1. Temtamy syndrome caused by a new C12orf57 variant in a Chinese boy, including pedigree analysis and literature review;Wang;Exp Ther Med,2019
2. Further delineation of temtamy syndrome of corpus callosum and ocular abnormalities;Alrakaf;Am J Med Genet A,2018
3. Whole-exome sequencing identifies mutated C12orf57 in recessive corpus callosum hypoplasia;Akizu;The Am J Hum Genet,2013
4. New autosomal recessive multiple congenital abnormalities/mental retardation syndrome with craniofacial dysmorphism absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia;Temtamy;Clin Dysmorphol,1996
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