Premier cas décrit d’un homme porteur d’un syndrome de Klinefelter et d’une ostéopathie striée avec sclérose de la base du crâne
Author:
Publisher
Elsevier BV
Subject
Rheumatology
Reference15 articles.
1. Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis. - PubMed - NCBI [Internet]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19079258. 315:642–5.
2. Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis;Jenkins;Nat Genet,2009
3. The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis;Holman;Am J Med Genet A,2011
4. WTX R353X mutation in a family with osteopathia striata and cranial sclerosis (OS-CS): case report and literature review of the disease clinical, genetic and radiological features;Zicari;Ital J Pediatr,2012
5. A novel WTX mutation in a female patient with osteopathia striata with cranial sclerosis and hepatoblastoma;Fujita;Am J Med Genet A,2014
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