Simple non-radiochemical HPLC-linked method for screening for purine metabolism disorders using dried blood spot

Author:

Jacomelli Gabriella,Micheli Vanna,Peruzzi Luana,Notarantonio Laura,Cerboni Barbara,Sestini Silvia,Pompucci Giuseppe

Publisher

Elsevier BV

Subject

Biochemistry, medical,Clinical Biochemistry,Biochemistry,General Medicine

Reference19 articles.

1. Purine and pyrimidine disorders;Simmonds,1987

2. Partial deficiency of APRT in man;Fox;Medicine (Baltimore),1977

3. Adenine phosphoribosyltransferase deficiency: a previously undescribed genetic defect in man;Kelley;J. Clin. Invest.,1968

4. Depositi di cristalli di 2,8,DHA su un rene trapiantato;Malfi;G. Ital. Nefrol.,1995

5. Adenine phosphoribosyltransferase deficiency: 2,8-dihydroxyadenine lithiasis;Simmonds,1983

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