Expanding the spectrum of causative mutations of Marfan syndrome: Is there a role for the elastin gene?

Author:

Marziliano Nicola

Publisher

Elsevier BV

Subject

General Medicine

Reference9 articles.

1. La loi de Mendel et l’hérédité de la pigmentation chez les Souris;Cuénot;Arch Zool Exp Gen,1902

2. PATZ1 down-regulates FADS1 by binding to rs174557 and is opposed by SP1/SREBP1c;Pan;Nucl Acids Res,2017

3. Molecular engineering approaches for DNA sequencing and analysis;Bai;Expert Rev Mol Diagn,2005

4. Mapping a gene for Noonan syndrome to the long arm of chromosome 12;Jamieson;Nat Genet,1994

5. PTPN11 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, genotype-phenotype correlation, and phenotypic heterogeneity;Tartaglia;Am J Hum Genet,2002

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