Diagnóstico prenatal de tetrafocomelia fetal

Abstract

Los defectos musculoesqueléticos de las extremidades fetales son raros. Las causas de estas anomalías incluyen síndrome de banda amniótica, exposición a agentes teratogénicos, consumo de drogas ilícitas, diabetes y herencia autosómica recesiva. La tetrafocomelia es una malformación musculoesquelética congénita rara caracterizada por agenesia total o parcial de los huesos largos de las extremidades, haciendo que las manos y los pies surjan directamente del tronco fetal. Su incidencia es de 0,62 casos por cada 100.000 nacidos vivos. Puede ocurrir como un defecto aislado, pero en ocasiones también puede asociarse con malformaciones craneofaciales y otras anomalías sistémicas. La evaluación ecográfica prenatal permite realizar el diagnóstico temprano de todas las alteraciones fetales, incluyendo la mayoría de las malformaciones musculoesqueléticas, Este debe realizarse en forma meticulosa e interpretarse con cautela, ya que debe buscarse la presencia de otras anomalías sistémicas asociadas. Se reporta un caso de diagnóstico prenatal de tetrafocomelia.