Tárolási betegségek, neuronális ceroid lipofuszcinózis

Abstract

Tanulmányukban a szerzők a neuronális ceroid lipofuszcinózis (NCL) klinikai képét vizsgálták nyolc beteg kapcsán. A tárolási betegségek emberekben és állatokban örökletes módon kialakuló kórformák, amelyek gyakran idegrendszeri tünetekkel járnak. A rendellenesség alapja egy specifikus enzim hiánya, vagy nem megfelelő működése, aminek következtében a kórformára jellemző anyagcseretermékek halmozódnak fel a sejten belül. A staffordshire terrierekben jelentkező neuronális ceroid lipofuszcinózis viszonylag gyakori képviselője ennek a betegség csoportnak. Míg a tárolási betegségek nagy része már gyakran fiatal korban, akár rögtön születés után megnyilvánul, addig az NCL-nél az első nyilvánvaló tünetek csak felnőttkorban jelennek meg lassan progrediáló mozgásinkoordinációs zavarok képében.