GHSR rs2232165 Gen Polimorfizminin Genotiplendirilmesi için PCR-RFLP Yönteminin Optimizasyonu ve Türk Erkeklerinde Alel Frekansının Belirlenmesi

Abstract

Çağımızın ciddi sorunlardan biri olan alkol bağımlılığı, genetik, çevresel, kültürel, gelişimsel ve nörobiyolojik faktörlerin etkisiyle ortaya çıkmaktadır. Son yıllarda yeme davranışı nörobiyolojisi ile bağımlılık yapan maddelere aşerme davranışının nörobiyolojisinin benzer özelliklere sahip olduğunun keşfedilmesi araştırmacıları, alkol bağımlılığı ile grelin gibi besin alımında önemli olan hormonlar arasındaki ilişkiyi araştırmaya sevk etmiştir. Alkol kullanım bozukluğunda ve alkole aşermede grelin sisteminin önemi mevcut çalışmalar tarafından ortaya konulmasına karşın bu ilişkinin biyolojik mekanizmasının aydınlatılması için daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır. Bu nedenle, bu çalışmada, alkol kullanım sorunu olan Türk erkeklerinde, grelin reseptörünü kodlayan GHSR genindeki rs2232165 polimorfizminin alkol kullanım sorunu ile ilişkisi araştırılmıştır. Çalışmaya alkol kullanım bozukluğu tanısı konmuş 72 erkek birey ile herhangi bir madde bağımlılığı olmayan 82 sağlıklı erkek dahil edilmiştir. GHSR rs2232165 gen polimorfizmi, ilk defa bu çalışmada optimize edilen PCR-RFLP yöntemi ile genotiplendirilmiştir. GHSR rs2232165 polimorfizmi için alel frekansları alkol kullanım sorunu olan grupta (n:144); C aleli için 0,99 (n:142), T aleli için 0,01 (n:2) olarak hesaplanmıştır. Karşılaştırma grubunda ise (n:164), C aleli frekansı 0,98 (n:161), T aleli frekansı 0,02 (n:3) olarak belirlenmiştir. İki grup arasında, T alel frekansı açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır (p>0,05). Gen polimorfizmleri, çevresel faktörlerden etkilenmediği için Türk erkeklerindeki minör alel frekansını (MAF) belirlemek için iki gruptaki bireyler birleştirilmiş (n=154) ve Türk erkeklerinde GHSR rs2232165 polimorfizminin MAF değeri 0,02 olarak belirlenmiştir. Bu çalışmada, çağımızda alkol kullanım bozukluğu kadar önemli olan obezite etiyolojisinde de rol oynayan GHSR rs2232165 polimorfizminin Türk erkeklerinde alel frekansı ile ilgili ilk veriler toplanmıştır.