Author:
Moreira Caroline da Silva,Leal Ana Clara Vilela,Faria Ana Júlia Vilela,Medeiros Dayane Caroline Borges,Silva Eduardo Menezes da,Oliveira Jubiele Fernandes de,Miras Maria Alice Cardoso,Nunes Maria do Carmo Holanda,Ramos Maria Júlia Arantes,Souza Ravenna Resende Novais,Teixeira Sarah Alves,Azevedo Thayná Alves de,Godoy Yasmim Albernaz Maia de
Abstract
Introdução: A deficiência da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) é uma doença genética recessiva causada por mutações no gene HADHA, que interfere na decomposição de gorduras. Os pacientes podem apresentar manifestações clínicas variadas, incluindo hipoglicemia, insuficiência hepática, cardiomiopatia, miopatia e até morte súbita. Objetivo: Identificar as manifestações clínicas da deficiência da enzima LCHAD para possibilitar o diagnóstico precoce da síndrome e implementação de medidas terapêuticas adequadas. Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa de literatura, com base em estudos dos últimos 10 anos, selecionados em bases de dados como PubMed, Biblioteca Virtual da Saúde (BVS) e Lilacs. Resultados e Discussão: As manifestações clínicas dessa síndrome podem ser súbitas e imprevisíveis, precedidas por eventos que demandam alta demanda metabólica. Os sistemas orgânicos mais impactados são aqueles com alta demanda energética, sendo eles cérebro, coração, sistema musculoesquelético e fígado. Conclusão: Esse trabalho demonstra a importância de reconhecer a doença, uma vez que, sem o manejo adequado, pode trazer complicações fatais.
Publisher
South Florida Publishing LLC
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