Sindrom Kindler

Abstract

Sindrom Kindler (SK) adalah bentuk epidermolisis bulosa (EB) yang sangat langka dan merupakan penyakit dengan kerusakan gen FERMT1. Gen FERMT1 memberikan informasi yang diperlukan untuk menghasilkan protein yang disebut kindlin-1 dimana protein ini berperan penting dalam menempelkan sel pada matriks ekstraseluler yang berfungsi menahan, mengatur dan menghubungkan sel-sel dalam tubuh. Kelainan pada SK menyebabkan sel pada matriks ekstraseluler ini melemah sehingga kulit menjadi rapuh, mudah melepuh dan luka. Gejala SK ditandai dengan lepuh yang paling sering terbentuk di punggung tangan dan bagian atas kaki, serta kulit tipis yang rapuh. Mukosa pada mata, usus, esofagus, mulut, saluran kemih dan alat kelamin dapat terpengaruh. Penderita SK memiliki sensitivitas yang tinggi terhadap cahaya. Gejala lain dapat mencakup perubahan warna pada kulit, kulit menebal di telapak tangan dan kaki dan kulit yang berhenti berkembang atau tipis, kering dan keriput. Gejala ini muncul pada masa bayi dan berlanjut hingga dewasa, risiko gingivitis (radang gusi) yang dapat menyebabkan periodontitis atau penyakit gusi, kerongkongan, masalah pada mata, risiko yang lebih tinggi untuk terkena kanker kulit dan pendarahan usus. Penatalaksanaan SK pada dasarnya bersifat preventif dan simptomatik. Perawatan luka yang baik termasuk penggunaan antibiotik topikal dan sistemik untuk lesi bulosa yang terinfeksi dan ulserasi dapat mengurangi morbiditas. Edukasi kepada pasien untuk menghindari trauma dapat membantu mencegah pembentukan lepuh.