WOLF HİRSCHHORN SENDROMUNDA ODYOLOJİK BULGULAR: OLGU SUNUMU-Reference-Cited by-同舟云学术

WOLF HİRSCHHORN SENDROMUNDA ODYOLOJİK BULGULAR: OLGU SUNUMU

Published:2022-11-25 Issue: Volume: Page:
ISSN:2458-8857
Container-title:Samsun Sağlık Bilimleri Dergisi
language:tr
Short-container-title:JoSHES

Author:

KÜÇÜKÖNER Asuman¹,KÜÇÜKÖNER Ömer²

Affiliation:

1. ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ, SAĞLIK HİZMETLERİ MESLEK YÜKSEKOKULU

2. ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ, SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ

Abstract

Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS), klinik olarak doğum öncesi ve doğum sonrası büyüme eksikliği, ayırt edici kraniyofasiyal özellikler, mental retardasyon ve nöbetlerle tanımlanan bitişik bir gen bozukluğudur. Hastalığa 4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında oluşan kısmi kayıp neden olur. Literatürde WHS'li bireylerde işitme kaybı bildirilmiş olmasına rağmen, sensörinöral işitme kaybı nadirdir. Bu makalede sensörinöral işitme kaybı mevcut olan WHS’li hastanın işitme kaybı ve işitme cihazı ile rehabilitasyonu hakkında bilgi vermek amaçlanmıştır.

Publisher

Ondokuz Mayis University

Subject

General Medicine

Reference12 articles.

1. Battaglia, A., Carey, J. C., & South, S. T. (2015). Wolf–Hirschhorn syndrome: A review and update. Paper presented at the American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics.

2. Battaglia, A., Filippi, T., & Carey, J. C. (2008). Update on the clinical features and natural history of Wolf–Hirschhorn (4p‐) syndrome: Experience with 87 patients and recommendations for routine health supervision. Paper presented at the American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics.

3. Battaglia, A., Filippi, T., South, S. T., & Carey, J. C. (2009). Spectrum of epilepsy and electroencephalogram patterns in Wolf–Hirschhorn syndrome: experience with 87 patients. Developmental Medicine & Child Neurology, 51(5), 373-380.

4. Flipsen-ten Berg, K., Van Hasselt, P. M., Eleveld, M. J., van der Wijst, S. E., Hol, F. A., de Vroede, M. A., . . . Poot, M. (2007). Unmasking of a hemizygous WFS1 gene mutation by a chromosome 4p deletion of 8.3 Mb in a patient with Wolf–Hirschhorn syndrome. European Journal of Human Genetics, 15(11), 1132-1138.

5. Hereditary Hearing Loss Homepage. (2022). Retrieved from https://hereditaryhearingloss.org/