Abstract
Introducción. El síndrome de Bainbridge-Ropers (BRS; MIM 615485) es un trastorno genético muy raro, identificado por primera vez en 2013, que ocasiona retraso en el desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual y problemas de crecimiento, en la alimentación y en la adquisición del lenguaje. En el manejo de este trastorno es importante tener en cuenta la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA) como herramienta para medir la evolución de la intervención fisioterapéutica en el tiempo.
Presentación del caso. Paciente femenina procedente de la ciudad de Medellín (Colombia), sin antecedente de parto de alto riesgo, quien presentaba hipotonía y retraso en el desarrollo motor secundarios a síndrome de Bainbridge-Ropers. A la menor se le aplicó la CIF-IA bajo 34 criterios seleccionados para la evaluación y seguimiento de la evolución y después de 11 meses de tratamiento con método Vojta y electroterapia se observó evolución favorable: logró marcha, adquisición del lenguaje, interacción con su familia, juego con su hermana, escolarización y control de esfínteres.
Conclusiones. El análisis longitudinal en función del tiempo de tratamiento de la paciente y a partir de la CIF-IA evidenció cambios de los 34 calificadores seleccionados en el transcurso de tiempo de intervención con la terapia Vojta en combinación con electroterapia. La intervención con el método Vojta no requirió un tratamiento prolongado (11 meses) ni una alta asistencia a consulta para alcanzar buenos resultados.
Publisher
Asociacion Colombiana de Medicina Fisica y Rehabilitacion
Reference14 articles.
1. Kuechler A, Czeschik JC, Graf E, Grasshoff U, Hüffmeier TB, Busa T, et al. Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition. Eur J Hum Genet. 2016;25(2):183-91. Disponible en: https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.165.
2. Bainbridge N, Hu H, Muzny DM, Musante L, Lupski JR, Graham BH, et al. De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome. Genome Med. 2013;5(2):11. Disponible en: https://doi.org/10.1186/gm415.
3. Russell B, Graham JM Jr. Expanding our knowledge of conditions associated with the ASXL gene family. Genome Med. 2013;5(16). Disponible en: https://doi.org/10.1186/gm420.
4. Dad R, Walker S, Scherer SW, Hassan MJ, Kang SY, Minassian BA. Hyperventilation-athetosis in ASXL3 deficiency (Bainbridge-Ropers) syndrome. Neurol Genet. 2017;3(5):e189. Disponible en: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000189.
5. Ministerio de Sanidad y Política Social & Organización Mundial de la Salud (OMS). Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud: Versión para la infancia y adolescencia: CIF-IA. Ginebra: OMS; 2001.