Abstract
El síndrome VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflamatory, somatic), descrito por primera vez en 2020, es una enfermedad autoinflamatoria monogénica causada por mutaciones somáticas en el gen UBA1, localizado en el cromosoma X y, por tanto, predominantemente expresada en varones. La edad a la que aparece este síndrome suele ser superior a los 60 años, a diferencia de otras enfermedades autoinflamatorias, y clínicamente se caracteriza por episodios de fiebre periódica, condritis (nasal y/o del pabellón auricular), infiltrados pulmonares y vasculitis. Se presenta el caso de un varón de 76 años con episodios infecciosos/inflamatorios de repetición, diagnosticado mediante la secuenciación de una mutación del gen UBA1. Se instauró tratamiento corticoideo, requiriendo introducción de terapia biológica con ruxolitinib ante la respuesta incompleta.
Publisher
Sociedad Espanola de Medicina Interna (SEMI)
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