Affiliation:
1. SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, ANKARA DR. SAMİ ULUS KADIN DOĞUM ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ
2. Etlik Şehir Hastanesi
Abstract
17 yaş erkek hasta dilde uyuşma ve dilinde çatlaklar şikayeti ile başvurdu. Hastanın fizik muayenesi harita dili olması dışında tamamanen normaldi. büyümesi ve gelişmesi normaldi. Yapılan labaratuvar incelelemelerinde tam kan sayımı ve rütin biyokimya testleri normaldi. B12 düzeyi normal , folik asit hafif düşük saptandı ve homosistein düzeyi yüksek olarak saptandı. Hastada etiyolojiye yönelik yapılan ileri incelemerde MTHFR geninde homozigot mutasyon tespit edildi ve tedavi başlandı. Hastaya folik asit , B12 ve betain tedavisi verildi. Tedavi ile homosistein düzeyinin kademeli düştüğü gözlemlendi. Dilde yara, harita dili gibi oral lezyonlarda B vitamini eksiklikleri pediatri pratiğinde sık akla gelen nedenlerdendir. Ancak tedavi ile düzelmeyen homosistein yüksekliğinde homosistinüri ve MTHFR mutasyonu da etiyolojide akılda bulundurulmalıdır.
Publisher
Ege Tip Bilimleri Dergisi