1. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, 50013 Zaragoza, Spain
2. Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS-Aragón), 50009 Zaragoza, Spain
3. Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28029 Madrid, Spain
4. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet, 50009 Zaragoza, Spain
5. Unidad de Patología Compleja, Servicio de Pediatría. Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain
6. Clinical Biochemistry, Genetics, Pediatric Neurology and Neonatalogy Departments, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, 08950 Barcelona, Spain