Affiliation:
1. MERSİN ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ
2. Kayseri Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi
3. MERSİN ÜNİVERSİTESİ, SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ
Abstract
Amaç: Mannoz bağlayıcı lektinler ile ilişkili serin proteaz (MASP) lektin yolu ile kompleman aktivasyonunda rol oynayan bir proteazdır. MASP-2'nin fonksiyonel aktivasyonunun enfeksiyon hastalıklarının gelişim sürecine katkıda bulunduğu düşünülmektedir. MASP-2 geninin 3. ekzonundaki adenin ile guaninin yer değiştirmesi, 105. pozisyonda aspartik asidin glisin amino asid (Asp105Gly) ile değişimine neden olur. Bu aminoasit değişikliği lektin yolunun aktivasyonunu durdurabilir ve ortaya çıkan MASP-2 eksikliği, enfeksiyon ve otoimmün hastalıklara yatkınlığı artırabilir. Çalışmamızda MASP2 geni Asp105Gly mutasyonunun insidansını ve romatizmal kalp hastalığı ile ilişkisini araştırmayı hedefledik. Yöntem: Çalışmamız yaş ortalaması 12.48±2.59 olan 82 romatizmal kalp hastası ve yaş ortalaması 11.99±2.66 olan 108 sağlıklı çocuk içerdi. Bireylerin genotipleri polimeraz zincir reaksiyonu–restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi yöntemiyle belirlendi. Elde edilen veriler Kruskal Wallis testi ile değerlendirildi. Bulgular: Romatizmal kalp hastaları ve kontrol grubunda G allelinin sıklığı sırasıyla %15.9 ve %20.4 idi (p=0.35). AA, AG ve GG genotiplerinin frekansları vakalarda sırasıyla %70.7, %26.8 ve %2.5 iken, kontrol grubunda sırasıyla %62, %35.2 ve %2.8 idi. GG genotipinin frekansı mitral yetersizlikli hastalarda %5.3, aort yetersizliği olanlarda %0 ve çoklu kapak tutulumu olanlarda %2.1 olarak saptandı (p=0.506, OR:2.636, %95GA:0.151–45.914). Sonuç: Bu çalışma ile Mersin ilinde MASP-2 Asp105Gly mutasyonunun genotip frekansları belirlenmiştir. Ayrıca MASP2 Asp105Gly mutasyonu ile romatizmal kalp hastalığı arasında ilişki olmadığı saptanmıştır.
Publisher
Mersin Universitesi Saglik Bilimleri Dergisi
Reference31 articles.
1. Düzgün N, Duman T, Haydardedeoğlu FE, Tutkak H. The lack of genetic association of the Toll-like receptor 2 (TLR2) Arg753Gln and Arg677Trp polymorphisms with rheumatic heart disease. Clin Rheumatol. 2007; 26(6): 915-919. doi: 10.1007/s10067-006-0432-x.
2. Chou HT, Tsai CH, Chen WC, Tsai FJ. Lack of association of genetic polymorphisms in the interleukin-1beta, interleukin-1 receptor antagonist, interleukin-4, and interleukin-10 genes with risk of rheumatic heart disease in Taiwan Chinese. Int Heart J. 2005; 46(3): 397-406. doi: 10.1536/ihj.46.397.
3. Arvind B, Ramakrishnan S. Rheumatic Fever and Rheumatic Heart Disease in Children. Indian J Pediatr. 2020; 87(4): 305-311. doi: 10.1007/s12098-019-03128-7.
4. Sika-Paotonu D, Beaton A, Raghu A, Steer A, Carapetis J. Acute rheumatic fever and rheumatic heart disease. İçinde: Ferretti JJ, Stevens DL, Fischetti VA, eds. Streptococcus pyogenes: Basic Biology to Clinical Manifestations. Oklahoma City: University of Oklahoma Health Sciences Center; 2016.
5. Fu J, Wang J, Luo Y, et al. Association between MASP-2 gene polymorphism and risk of infection diseases: A meta-analysis. Microb Pathog. 2016; 100: 221-228. doi: 10.1016/j.micpath.2016.10.004.