Affiliation:
1. mersin üniversitesi tıp fakültesi hastanesi
2. MERSİN ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ
Abstract
Alkaptonüri tirozin metabolizmasında yer alan homogentisik asit oksidaz enzim eksikliğine bağlı olarak idrarda homogentisik asit atılımıyla karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Enzim eksikliğine bağlı biriken metabolitlerin doku ve iç organlarda birikmesi olarak tanımlanan okronozis, ilgili dokuda pigmentasyon artışına ve organ patolojilerine sebep olmaktadır. Benzer klinik tablolar oluşturması nedeniyle spondiloartropati, diffüz idiopatik iskelet hiperostozis, juvenil idiopatik artrit, osteoartrit gibi pek çok hastalığın ayırıcı tanısına girebilmektedir. Özgün bir tedavi yöntemi henüz olmamakla birlikte diyet modifikasyonu, ağrı kontrolü, hasta eğitimi ve uygun egzersiz programı oluşturulması tedavi seçeneklerini oluşturmaktadır. Bu vaka sunumunda boyun, bel ağrısı ve dizde artrit öyküsü olan hastada okronozisin spondiloartropati ve artrit ayırıcı tanısında akılda bulundurulması gerektiğine dikkat çekmek istedik.
Publisher
Mersin Universitesi Saglik Bilimleri Dergisi
Reference9 articles.
1. Turgay E, Canat D, Gurel MS, Yuksel T, Baran MF, Demirkesen C. Endogenous ochronosis. Clin Exp Dermatol. 2009 Dec;34(8): e865-8.
2. Donaldson CJ, Mitchell SL, Riley LH 3rd, Kebaish KM. "As Black as Ink": A Case of Alkaptonuria-Associated Myelopathy and a Review of the Literature. Spine. 2019;44(1):E53-E59.
3. Khaled A, Kerkeni N, Hawilo A, Fazaa B, Kamoun MR. Endogenous ochronosis: case report and a systematic review of the literature. Int J Dermatol. 2011;50(3):262-267.
4. Bodakçi E, Vasi İ, Özden Yılmaz E, Şendil E. Ankilozan spondiliti taklit eden omurga tutulumu: Alkaptonürili bir olgu. Ankara Eğt. Arş. Hast. Derg. 2020; 53(2): 128-131.
5. Genç A, Dinç A, Silav G, Elmacı İ. İntraoperatif Siyah Disk: Bir Okronotik Spondilopati Olgusu. Türk Nöroşir Derg. 2015; 25(3): 365-368.