Prevalencia de la Distrofia Miotónica tipo 1 en la provincia de Pinar del Río, Cuba

Abstract

Introducción: la distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad neuromuscular hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000, es clínicamente heterogénea y multisistémica. Objetivo: describir la prevalencia de la Distrofia Miotónica tipo 1 en la provincia de Pinar del Río, Cuba. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y transversal en pacientes con DM1 registrados en el Departamento de Genética Médica de la provincia Pinar del Río, Cuba, entre enero de 2019 y diciembre del 2022. La muestra quedó conformada por 97 pacientes. Se recogieron datos de las historias clínicas relacionados con el sexo, grupos etarios, municipio de residencia, consejo popular al que pertenece según la residencia y la forma clínica que permitieron estimar las tasas de prevalencia. Las variables se resumieron con números absolutos y porcentajes. Resultados: la tasa de prevalencia del sexo masculino fue 14,4 y el sexo femenino 19,2 por 100 000 habitantes. En los municipios Mantua y La Palma se reportaron tasas de prevalencia de 46, 6 y 44, 4 por 100 000 habitantes respectivamente. Los consejos populares con tasas de prevalencias muy elevadas fueron: Playuela (172,9 por 100 000 habitantes), Ovas y Villa II (146,5 y 130,3 por 100 000 habitantes respectivamente). Conclusiones: la prevalencia de la DM1 en Pinar del Río es similar a la de varios países sin embargo hay comunidades del norte de la provincia y comunidades aisladas con tasas más elevadas, estos datos obtenidos mediante el pesquisaje clínico revelan la necesidad de estudios moleculares que permitan el diseño de estrategias de intervención.