Translocaciones cromosómicas en el diagnóstico prenatal citogenético. La Habana 2010-2019

Abstract

Introducción: La detección de reordenamientos cromosómicos en el diagnóstico prenatal citogenético juega un papel importante, de estos reordenamientos, las translocaciones son las mutaciones cromosómicas estructurales más frecuentes y se encuentran entre las principales causas de pérdida gestacional, malformaciones etc. Objetivo: Describir las translocaciones cromosómicas detectadas en el diagnóstico prenatal citogenético de La Habana, Cuba, desde el 2010 hasta 2019. Método: Se realizó un estudio descriptivo-transversal. El universo de estudio estuvo conformado por todas las gestantes que fueron atendidas en el Centro Provincial de Genética Médica de la Habana, la muestra quedó constituida por 9877 gestantes que se realizaron estudio cromosómico. Resultados: Se diagnosticaron un total de 75 mutaciones cromosómicas estructurales balanceadas, de ellas, 25 translocaciones, 11 recíprocas y 14 robertsonianas. Conclusiones: La edad materna avanzada constituye un riesgo genético y se asocia en gran medida a la presencia de translocaciones cromosómicas en los cariotipos fetales. Identificar posibles parejas portadoras de reordenamientos cromosómicos reduciría el riesgo de ocurrencia de las cromosomopatías.