Inusual ganancia en 9qh y su posible influencia en los trastornos reproductivos. A propósito de un caso

Abstract

Los trastornos reproductivos son de causa heterogénea. Las aberraciones cromosómicas balanceadas y los polimorfismos cromosómicos en individuos portadores están descritas entre las causas genéticas más reportadas. El objetivo de este trabajo fue describir el hallazgo inusual de una ganancia en la región heterocromática del cromosoma 9, unida a dos bandas de aparente eucromatina en esta región en un hombre con el antecedente de varios años de infertilidad. Se trata de un paciente masculino, de 36 años, que durante 10 años no ha podido procrear; presentando una oligoastenospermia sin otras alteraciones en su estudio clínico. A través del estudio cromosómico convencional en sangre periférica, fue obtenido un cariotipo con 46,XY, 9qh++. La región heterocromática aumentada hallada en uno de sus cromosomas 9 se interpreta como una aparente duplicación, con dos bandas de aparente eucromatina insertadas en ella. La inusual variación observada en el cromosoma 9 de este paciente, sugiere ser la causa del trastorno reproductivo que presenta.