Actualización diagnóstica y tratamiento de la atrofia muscular tipo 1

Abstract

Introducción: La atrofia muscular tipo 1 es la forma más severa de atrofia muscular espinal. Afecta a los recién nacidos y se manifiesta en los primeros meses de vida. Es una enfermedad progresiva que impacta significativamente en la calidad de vida y tiene una alta tasa de mortalidad en la infancia.Objetivo: este articulo tiene como objetivo describir una actualización sobre el diagnóstico y tratamiento de la atrofia muscular tipo 1Métodos: se realizó una revisión bibliográfica de artículos publicados en los últimos cinco años, utilizando bases de datos como pubMed, cochrane library y web of science. Se seleccionaron estudios clínicos, revisiones sistemáticas y metaanálisis relacionados con el tema.Resultados: los avances recientes en genética han permitido un diagnóstico más preciso a través del test genético de supervivencia de la Neurona Motora 1, además de los estudios electrodiagnósticos y, en algunos casos, la biopsia muscular. Estas pruebas permiten una confirmación precisa de la enfermedad, esencial para un tratamiento efectivo. En cuanto al tratamiento, incluyen el uso de Nusinersen, Onasemnogene Abeparvovec y Risdiplam. Estos fármacos han mostrado resultados prometedores en la mejora de la función motora y la supervivencia de los pacientes. Cada uno de estos tratamientos aborda la enfermedad desde diferentes mecanismos, ofreciendo opciones variadas para el manejo de la atrofia muscular tipo 1. Conclusiones: aunque aún no hay cura, los avances en el diagnóstico y tratamiento de la atrofia muscular tipo 1 ofrecen esperanza. La detección temprana y las terapias emergentes.