Síndrome de Kallmann

Abstract

INTRODUÇÃO: A síndrome de Kalmann(SK) é definida pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia ou hiposmia. E pode apresentar anomalias associadas, como perda auditiva, agenesia renal, sincinesia, fissura labiopalatina e agenesia dentária. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 12 anos de idade, admitido no Hospital Regional Universitário Unitpac (TO), relata a anosmia desde a primeira infância. Ao exame, apresentou diminuição de pêlos em genitália, G1P1 denotando atraso puberal, volume testicular de 1ml bilateral e pênis de 3-5cm de comprimento. Foi iniciado um teste com administração de cipionato de testosterona 50mg/mês por 3 meses e após 1 ano, o estádio puberal progrediu. E está em acompanhamento pela psiquiatria, devido a ansiedade que estava apresentando. DISCUSSÃO: O atraso puberal pode condicionar perturbações emocionais/psíquicas e de adaptação social que podem ser irreversíveis, sobretudo devido à infertilidade. Por isso, a necessidade de acompanhamento clínico multidisciplinar e reposição hormonal com objetivo de tratar as alterações presentes. Nos indivíduos do sexo masculino, a criptorquidia e o micropênis são achados frequentes no hipogonadismo hipogonadotrófico na lactância/infância precoce e estes achados estavam presentes nesse caso.  CONCLUSÃO: Dessa forma, o caso do paciente, portador da Síndrome de Kallmann, no Hospital Regional Universitário Unitpac, é devido uma formação congênita, caracterizada essencialmente pela associação entre hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia que costuma apresentar níveis baixos ou normais de gonadotrofinas, com níveis baixos de esteróides sexuais.