Monozygotisme Hétérocaryote

Abstract

Le monozygotisme hétérocaryote est une gémellité pathologique par trouble de la ségrégation chromosomique. Elle fut découverte en 1961 (Turpin et al, 1961), quand l'analyse d'un couple, garçon normal — fille typique de syndrome de Turner, prouva que ces jumeaux, malgré leurs caryotypes différents et leurs dissemblances consécutives, étaient MZ. Depuis, de nouveaux exemples de monozygotisme pathologique ont été publiés, caractéristiques de types nouveaux.Le couple qui révéla ce monozygotisme anormal, jusqu'alors insoupçonné, était composé d'un garçon et d'une fille âgés de 17 ans et issus d'une grossesse monochoriale, d'après l'aspect macroscopique du placenta.Le garçon était normal: 56 kg; 165 cm; QI 125.La fille était anormale: 40 kg; 142 cm; QI 106 (difficultés scolaires).En dépit de son âge, elle n'avait jamais été réglée. Allant de pair avec cette aménorrhée, l'on notait l'absence des caractères sexuels secondaires sans malformations des organes génitaux externes. Par contre, certaines dystrophies évoquaient un syndrome de Turner: pterygium colli, cubitus valgus. Une laparotomie révéla un développement utéro-tubaire normal, mais l'absence des gonades droite et gauche. Le taux des gonadostimulines dépassait 100 u S/24h. L'étude de cellules jugales ou de culture (fascia lata) en interphase, ne décela aucun corpuscule chromatinien nucléaire.Deux cousines au 4ème degré de la mère de ce couple avaient eu elles aussi des jumeaux, l'une garçon et fille, l'autre de type ignoré.