Síndrome del cromosoma X frágil. II. correlatos cognitivos y conductuales de las mutaciones del gen FMR-1

Abstract

El síndrome del cromosoma X frágil (o síndrome de Martin Bell) se hereda como una condición genética dominante vinculada al cromosoma X de retraso mental con penetrancia incompleta: 79% para varones y 35% para mujeres (Shermanet al,1985).A diferencia de otras condiciones vinculadas al cromosoma X (por ejemplo, la acromatopsia ligada a él), el síndrome del cromosoma X frágilnoafecta sólo a los individuos varones, sino también a las mujeres portadoras de la anomalía genética. En realidad, datos recientes con respecto al funcionamiento cognitivo indican la existencia de un amplio continuo que va desde formas graves de retraso mental, lo mismo que diversos grados de reducción de las capacidades intelectuales, hasta disfunciones neuropsicológicas selectivas circunscritas en varones y mujeres, aunque típicamente los varones están más afectados que las mujeres.