Síndrome del cromosoma X frágil. I. Una idea general sobre su mecanismo genético

Abstract

ResumenEn la última década se ha acumulado un gran conjunto de publicaciones con respecto al síndrome del cromosoma X frágil, la causa más común de retraso mental vinculado al cromosoma X. El primer artículo de esta revisión resume los mecanismos genéticos y propiedades de biología molecular (por ejemplo, las repeticiones de tripletes de DNA inestables) peculiares que se han caracterizado desde la detección del gen FMR-1 en 1991. Sin embargo, la pregunta más importante con respecto a la función del gen FMR-1 es todavía una cuestión no resuelta y es preciso investigarla en el futuro. El segundo artículo de esta revisión se dirige al cuadro clínico, el funcionamiento neuropsicológico y las características psicopatológicas de los portadores de la premutación y la mutación completa.