ASPECTOS DA SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR TIPO II: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA

Abstract

A Síndrome de Crigler-Najjar (SCN) é uma doença genética de caráter autossômico recessivo. É uma patologia rara que cursa com alterações no metabolismo da bilirrubina, condição resultante de alterações da enzima uridino-difosfo-glucoronil-transferase (UDPG-T), responsável pela conjugação hepática. A SCN pode se apresentar como dois tipos: a tipo I ou total, que se caracteriza por ser mais severa, pois resulta da ausência da enzima UDPG-T, e a tipo II ou parcial, a qual resulta da diminuição da atividade catalítica da enzima UDPG-T, levando a uma deficiência parcial, logo, menos agressiva. Devido a maior possibilidade de tratamento e menor agressividade na SCN tipo II, o diagnóstico deve ser o mais precoce possível, visando melhor desfecho clínico, dadas as melhores condições dos pacientes quando comparados aos portadores da SCN tipo I. Este trabalho se justifica pela necessidade de evidenciar atualizações encontradas na literatura, com o intuito de contribuir no atendimento e manejo clínico dos pacientes portadores da SCN tipo II pelos profissionais da área de saúde e determinar maiores taxas de sobrevida. Para alcançar tal objetivo, foi realizada revisão sistemática da literatura acerca da Síndrome de Crigler-Najjar tipo II com pesquisa na base de dados PubMed entre 2014 e 2024, revelando com os artigos estudados que a Síndrome de Crigler-Najjar tipo II, apesar de ser rara, pode apresentar riscos e, portanto, necessita de um diagnóstico precoce, mediante o quadro clínico apresentado, os níveis de bilirrubina total, a resposta apresentada pelo paciente ao fenobarbital e um estudo genético. O tratamento adequado pode utilizar várias técnicas, especialmente o fenobarbital e a fototerapia. Com o aperfeiçoamento dos estudos genéticos, novas técnicas podem se desenvolver e a condição poderá se tornar cada vez menos prejudicial.