TERAPIAS CRISPR-CAS9 PARA DOENÇAS GENÉTICAS RARAS: AVANÇOS RECENTES E DESAFIOS

Abstract

Este artigo revisa os avanços recentes e os desafios na aplicação da tecnologia CRISPR-Cas9 para o tratamento de doenças genéticas raras. As doenças genéticas raras, frequentemente causadas por mutações específicas, representam um desafio significativo para a medicina tradicional. A tecnologia CRISPR-Cas9, que permite edições precisas no genoma, oferece uma abordagem promissora para corrigir essas mutações, abrindo novas possibilidades terapêuticas. Desde sua introdução, CRISPR-Cas9 tem demonstrado sucesso em modelos pré-clínicos para diversas condições, como distrofia muscular de Duchenne e anemia falciforme. A metodologia deste estudo envolveu uma revisão sistemática da literatura nas bases de dados PubMed, Scopus e Web of Science, abrangendo artigos publicados entre 2012 e 2024. Foram incluídos estudos que abordam a aplicação do CRISPR-Cas9 no tratamento de doenças genéticas raras, com foco nos avanços técnicos e clínicos, além de desafios éticos e regulatórios. Os dados foram analisados criticamente, considerando a eficácia, segurança, métodos de entrega e considerações éticas associadas à tecnologia. Na discussão, o artigo destaca os principais avanços, como a capacidade de CRISPR-Cas9 de restaurar a expressão de genes funcionais em modelos animais, o que tem levado a melhorias significativas nas funções afetadas pelas mutações. No entanto, a aplicação clínica enfrenta desafios substanciais, como a precisão da edição genética e a entrega eficiente do complexo CRISPR-Cas9 às células-alvo. Além disso, as implicações éticas da modificação genética, especialmente em células germinativas, continuam a ser um tópico de debate acalorado. Em conclusão, embora o CRISPR-Cas9 represente um avanço notável na medicina genética, sua aplicação clínica plena depende de superar desafios técnicos e éticos. A continuidade da pesquisa e o desenvolvimento de regulamentações globais harmonizadas serão cruciais para transformar essa tecnologia em uma ferramenta terapêutica viável para doenças genéticas raras, oferecendo novas esperanças para pacientes que sofrem dessas condições.