Evaluation of Systemic Gentamicin as Translational Readthrough Therapy for a Patient With Epidermolysis Bullosa Simplex With Muscular Dystrophy Owing to <i>PLEC1</i> Pathogenic Nonsense Variants-Reference-Cited by-同舟云学术

Evaluation of Systemic Gentamicin as Translational Readthrough Therapy for a Patient With Epidermolysis Bullosa Simplex With Muscular Dystrophy Owing to PLEC1 Pathogenic Nonsense Variants

Published:2022-04-01 Issue:4 Volume:158 Page:439
ISSN:2168-6068
Container-title:JAMA Dermatology
language:en
Short-container-title:JAMA Dermatol

Author:

Martínez-Santamaría Lucía¹,Maseda Rocío²,de Arriba María del Carmen¹,Membrilla Javier A.³,Sigüenza Alberto Iglesias⁴,Mascías Javier³,García Marta¹,Quintana Lucía²,Esteban-Rodríguez Isabel⁵,Hernández-Fernández Carlos Pelayo⁶,Illera Nuria¹,Duarte Blanca¹,Guerrero-Aspizúa Sara¹,Woodley David T.⁷,del Río Marcela,de Lucas Raúl²,Larcher Fernando¹,Escámez María José¹

Affiliation:

1. Universidad Carlos III de Madrid, Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial (UC3M), División de Biomedicina Epitelial, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII (CIBERER-ISCIII) - IIS-FJD, Madrid, Spain

2. Departamento de Dermatología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain

3. Departamento de Neurología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain

4. Servicio de Urgencias, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain

5. Departamento de Patología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain

6. Departamento de Dermatología, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Spain

7. Department of Dermatology, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, California

Publisher

American Medical Association (AMA)

Subject

Dermatology

Link

https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/articlepdf/2789292/jamadermatology_martnezsantamara_2022_br_220001_1649281927.81831.pdf