Efficacy of Exome-Targeted Capture Sequencing to Detect Mutations in Known Cerebellar Ataxia Genes

Author:

Coutelier Marie12345,Hammer Monia B.6,Stevanin Giovanni12347,Monin Marie-Lorraine8,Davoine Claire-Sophie12347,Mochel Fanny12348,Labauge Pierre9,Ewenczyk Claire8,Ding Jinhui6,Gibbs J. Raphael6,Hannequin Didier10,Melki Judith1112,Toutain Annick13,Laugel Vincent1415,Forlani Sylvie1234,Charles Perrine8,Broussolle Emmanuel161718,Thobois Stéphane161718,Afenjar Alexandra19,Anheim Mathieu152021,Calvas Patrick22,Castelnovo Giovanni23,de Broucker Thomas24,Vidailhet Marie123425,Moulignier Antoine26,Ghnassia Robert T.27,Tallaksen Chantal123428,Mignot Cyril29,Goizet Cyril3031,Le Ber Isabelle1234,Ollagnon-Roman Elisabeth32,Pouget Jean33,Brice Alexis12348,Singleton Andrew6,Durr Alexandra12348,

Affiliation:

1. Institut National de la Santé et de la Recherche Medicale (INSERM) U1127, Paris, France

2. Centre National de la Recherche Scientifique, Unité Mixte de Recherche (UMR) 7225, Paris, France

3. Unité Mixte de Recherche en Santé 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, Paris, France

4. Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, Paris, France

5. Laboratory of Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium

6. Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland

7. Ecole Pratique des Hautes Etudes, Paris Sciences et Lettres Research University, Paris, France

8. Centre de Référence de Neurogénétique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance Publique–Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France

9. Service de Neurologie, Hopital Gui de Chauliac, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Montpellier, Montpellier, France

10. Service de Génétique, Service de Neurologie, INSERM U1079, Rouen University Hospital, Rouen, France

11. UMR 1169, INSERM and University Paris Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France

12. Medical Genetics Unit, Centre Hospitalier Sud-Francilien, Corbeil Essonnes, France

13. Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours, INSERM U930, Faculté de Médecine, Université François Rabelais, Tours, France

14. Service de Pédiatrie 1, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France

15. Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Strasbourg, France

16. Service de Neurologie C, Hôpital Neurologique Pierre-Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron, France

17. Centre de Neurosciences Cognitives, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)–UMR 5229, Bron, France

18. Université de Lyon, Université Claude-Bernard-Lyon I, Villeurbanne, France

19. Service de Génétique et Centre de Référence Pour les Malformations et les Maladies Congénitales du Cervelet, AP-HP, Paris, France

20. Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France

21. Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, INSERM U964, CNRS-UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France

22. Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse, Hôpital Purpan, Toulouse, France

23. Service de Neurologie, CHU Caremeau, Nîmes, France

24. Service de Neurologie, Centre Hospitalier de Saint-Denis, Saint-Denis, France

25. Département des Maladies du Système Nerveux, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France

26. Service de Neurologie, Fondation Ophtalmologique A. de Rothschild, Paris, France

27. private practice, Chelles, France

28. currently affiliated with Department of Neurology, Oslo University Hospital; and Faculty of Medicine, Oslo University, Oslo, Norway

29. Département de Génétique and Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, AP-HP, Paris, France

30. Laboratoire Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France

31. Service de Génétique Médicale, CHU Pellegrin, Bordeaux, France

32. Service de Neurogénétique, Hôpital de la Croix-Rousse, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France

33. Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la Sclérose Latérale Amyotrophique, Assistance Publique–Hôpitaux de Marseille, Aix Marseille Université, Hôpital de La Timone, Marseille, France

Publisher

American Medical Association (AMA)

Subject

Neurology (clinical)

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