Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1

Author:

Renaud Mathilde123,Moreira Maria-Céu2,Ben Monga Bondo4,Rodriguez Diana5678,Debs Rabab9,Charles Perrine9,Chaouch Malika10,Ferrat Farida11,Laurencin Chloé1213,Vercueil Laurent1415,Mallaret Martial14,M’Zahem Abderrahim16,Pacha Lamia Ali17,Tazir Meriem17,Tilikete Caroline18,Ollagnon Elisabeth19,Ochsner François20,Kuntzer Thierry20,Jung Hans H.21,Beis Jean-Marie22,Netter Jean-Claude23,Djamshidian Atbin24,Bower Mattew25,Bottani Armand26,Walsh Richard2728,Murphy Sinead28,Reiley Thomas29,Bieth Éric30,Roelens Filip31,Poll-The Bwee Tien32,Lourenço Charles Marques33,Jardim Laura Bannach34,Straussberg Rachel3536,Landrieu Pierre37,Roze Emmanuel9,Thobois Stéphane1213,Pouget Jean38,Guissart Claire39,Goizet Cyril4041,Dürr Alexandra9,Tranchant Christine123,Koenig Michel39,Anheim Mathieu123

Affiliation:

1. Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France

2. Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Institut National de la Santé et de la Recherche Medicale (INSERM)–U964, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)–Unité Mixte de Recherché (UMR) 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France

3. Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Strasbourg, France

4. Faculté de Médecine et Ecole de Santé Publique, Université de Lubumbashi, Lubumbashi, République Démocratique du Congo

5. Service de Neuropédiatrie, Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau, Paris, France

6. Centre de Référence de Neurogénétique, Hôpital Armand-Trousseau, Hôpitaux Universitaires Est Parisien, Assistance Publique–Hôpitaux de Paris, Paris, France

7. Groupe de Recherch Clinique ConCer-LD, Sorbonne Universités, l’Université Pierre-et-Marie-Curie, Université Paris 06, Paris, France

8. Neuroprotection du Cerveau en Développement, INSERM U1141, Paris, France

9. Département de Génétique, Hôpital de La Pitié–Salpétrière, Paris, France

10. Service de Neurologie, Etablissement Hospitalier Spécialisé, Algers, Algeria

11. Service de Neurologie, Etablissement Hospitalier Spécialisé de Ben Aknoun, Algers, Algeria

12. Service de Neurologie C, Hopital Neurologique, Hospices Civils de Lyon, Université de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France

13. CNRS, Institut des Sciences Cognitives, UMR 5229, Bron, France

14. Exploration Fonctionnelle du Système Nerveux, Pôle de Psychiatrie, Neurologie et Rééducation Neurologique, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Grenoble, Grenoble, France

15. INSERM U836, Grenoble Institut des Neurosciences, Bâtiment Edmond J. Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, France

16. Service de Neurologie, CHU Constantine, Constantine, Algeria

17. Service de Neurologie, CHU Mustapha, Algers, Algeria

18. Service de Neuro-ophtalmologie, Hôpital Neurologique, CHU Lyon, Bron, France

19. Service de Génétique et Neurogénétique, CHU Lyon, Lyon, France

20. Service de Neurologie, CHU Lausanne, Lausanne, Suisse

21. Department of Neurology, University Hospital Zurich, Zurich, Switzerland

22. Institut Régional de Médecine Physique et de Réadaptation, Centre de Lay-Saint-Christophe, France

23. Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Bigorre, Tarbes, France

24. Department of Neurology, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria

25. Department of Neurology, University of Minnesota Health, Minneapolis, Minnesota

26. Service de Génétique, Hôpitaux Universitaires de Genève, Genève, Suisse

27. Academic Unit of Neurology, Trinity College Dublin, Dublin, Ireland

28. National Ataxia Clinic, Adelaide and Meath Hospital Dublin, National Children’s Hospital, Dublin, Ireland

29. Department of Public Health and Environment, Greeley, Colorado

30. Service de Génétique Médicale, Hopital Purpan, Toulouse, France

31. Pediatric Neurology, AZ Delta, Roeselare, Belgium

32. Pediatric Neurology, Emma Children’s Hospital, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands

33. Neurogenetics Unit, School of Medicine of Ribeirao Preto, University of São Paulo, São Paulo, Brazil

34. Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil

35. Neurogenetics Clinic, Department of Child Neurology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel

36. Sackler School of Medicine Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel

37. Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Bicêtre, Paris, France

38. Service de Neurologie, Hôpital de la Timone, Marseille, France

39. Laboratoire de Génétique de Maladies Rares EA7402, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, Montpellier, France

40. Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France

41. INSERM U1211, Laboratoire Maladies Rares Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France

Publisher

American Medical Association (AMA)

Subject

Clinical Neurology

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