Author:
André Marques Portella Marcos
Abstract
O papel dos genes está a tornar-se cada vez mais importante em todos os aspectos da medicina, nomeadamente no campo de rastreio do câncer hereditário. No Brasil, há maior prevalência da Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) em comparação ao mundo, devido à mutação fundadora no gene TP53 p.R337H e apesar do rastreio ser custo efetivo, ainda não é incorporado no Sistema Único de Saúde (SUS) que ainda aguarda viabilizar a lei que incorpora o rastreio para mutação BRCA1 e BRCA2. Os pacientes brasileiros com SLF necessitam do engajamento da sociedade para que no futuro sejam reconhecidos e beneficiados com políticas de saúde pública.