Análisis de concordancia entre la prueba prenatal no invasiva (NIPT) y el cariotipo prenatal para la detección de aneuploidías fetales.

Abstract

Introducción. La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por su sigla en inglés) es una prueba de tamización de aneuploidías fetales con una mayor sensibilidad y especificidad que la tamización bioquímica prenatal tradicional. Objetivo. Evaluar la concordancia entre la NIPT y el cariotipo prenatal para la detección de aneuploidías fetales en embarazos de alto riesgo de dichas anomalías Materiales y métodos. Estudio piloto prospectivo realizado entre septiembre de 2019 y diciembre de 2020 en 20 pacientes con gestaciones clasificadas como de alto riesgo para aneuploidías fetales con base en los hallazgos ecográficos y atendidas en Bogotá y Medellín, Colombia. A cada paciente se le realizó una NIPT y una prueba invasiva confirmatoria (cariotipo prenatal). La concordancia entre ambos métodos se determinó mediante el coeficiente kappa de Cohen (nivel de significancia p<0.05), donde valores >0.7 se consideraron como un buen nivel de concordancia. Resultados. En 3 de las 20 gestaciones (15%) se detectaron aneuploidías mediante estudio citogenético invasivo: trisomía 21, trisomía 18 y monosomía X. La NIPT detectó la trisomía 21 y la monosomía X, pero falló en detectar la trisomía 18. Respecto al análisis de concordancia, el coeficiente de kappa de Cohen entre la NIPT y cariotipo prenatal fue 0.77, 1.0 y 0 para trisomía 21, monosomía X, trisomía 18, respectivamente. Además, la NIPT detectó 67% de las aneuploidías. Conclusión. En el presente estudio, primero en realizarse en Colombia, se observó una buena concordancia entre la NIPT y la prueba invasiva (cariotipo prenatal) para la detección de aneuploidías. Sin embargo, los resultados aquí reportados enfatizan la recomendación de utilizar la NIPT como prueba de tamización y no como prueba diagnóstica.