Author:
Zúñiga-Cerón Luisa Fernanda,Saavedra-Torres Jhan Sebastián,Zamora-Bastidas Tomás Omar,Pinzón-Fernández María Virginia
Abstract
Introducción. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condición autosómica dominante que presenta una expresividad fenotípica variable, con manifestaciones que van desde lesiones cutáneas hasta compromiso funcional. Se manifiesta clínicamente durante la infancia y la adolescencia; su gen codifica una proteína, la neurofibromina, que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales regulando, a su vez, otra proteína que estimula el crecimiento y proliferación celular. En caso de alteración se podrían presentar diferentes procesos tumorales como el que se evidencia en un reducido número de casos. Presentación de caso. Paciente masculino de 20 años con NF1, quien presentaba lesiones cutáneas como manchas color café con leche y desarrolló un glioblastoma, lo cual sucede de manera infrecuente. Discusión. Para obtener el diagnóstico confirmado se incluyen métodos de inmunohistoquímica que contribuyen en gran medida al pronóstico puesto que la mediana de supervivencia global de los pacientes de glioblastoma es mayor en pacientes con NF1 que aquellos sin dicha entidad patológica. Conclusión. El diagnóstico temprano de las lesiones favorece un manejo a tiempo de la NF1. Estos pacientes requieren un manejo integral e interdisciplinar para favorecer su rehabilitación total.
Publisher
Universidad Nacional de Colombia
Subject
General Medicine,General Chemistry
Reference28 articles.
1. Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6(4):340-51. http://doi.org/b63wp3.
2. Jeong TS, Yee GT. Glioblastoma in a patient with neurofibromatosis type 1: a case report and review of the literature. Brain tumor Res Treat. 2014;2(1):36-8. http://doi.org/gb9sb2.
3. Ríos-Sanabria C, Mora-Hernpandez GA. Neurofibromatosis tipo 1 -Enfermedad de Von Recklinghausen-. Revista Médica Costa Rica y Centroamérica. 2014 [cited 2017 Jul 21];71(610):249-52. Available from: https://goo.gl/JAPYm2.
4. Lévy P, Bièche I, Leroy K, Parfait B, Wechsler J, Laurendeau I, et al. Molecular profiles of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas: identification of a gene expression signature of poor prognosis. Clin Cancer Res. 2004;10(11):3763-71. http://doi.org/bkr96h.
5. Elmaci L, Kurtkaya O, Boran B, Kiliç T, Pamir MN. Gliosarcoma associated with neurofibromatosis type I: a case report. Tumori. 2001 [cited 2017 Jul 21];87(1):60–3. Available from: https://goo.gl/cQ6fBm.