Síndrome genital, ocular, cardiaco y de agenesia del cuerpo calloso. Reporte de caso

Abstract

Resumen Introducción. El estudio etiopatogénico de las malformaciones tanto mayores como menores, así como su identificación, son requisito indispensable para el pediatra ya que es el médico de primer contacto en la atención natal y postnatal de gran parte de los recién nacidos. El síndrome genital, ocular, cardiaco y de agenesia del cuerpo calloso (ACOGS por sus siglas en inglés) es una entidad compleja y de muy baja incidencia, causada por mutaciones del gen CDH2 en el cromosoma 18q12. Las anomalías de esta patología se pueden expresar en varios sistemas: a nivel ocular con complicaciones como la anoftalmia y la microftalmia, a nivel cardiaco puede presentar problemas en la comunicación interventricular y a nivel cerebral se pueden presentar patologías como la ventriculomegalia, la agenesia del cuerpo calloso, entre otras. Presentación del caso. Recién nacido con antecedente prenatal de macrocefalia diagnosticada por ultrasonido pélvico, quien es remitido al Servicio de Pediatría de una institución de segundo nivel de complejidad en la ciudad de Acapulco (México) por dificultad respiratoria. A su ingreso se identificó macrocefalia, soplo cardiaco y criptorquidia, además de dificultad respiratoria manejada con fase ll de ventilación. Se realizó ultrasonido transfontanelar y tomografía axial de cráneo, cuyos hallazgos fueron coincidentes con agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia e hipoplasia cerebelar. En el ecocardiograma realizado se identificó una Tetralogía de Fallot. Dichos resultados, sumados al conjunto de anomalías encontradas, fueron consistentes con ACOGS. Conclusión. El ACOGS es un conjunto heterogéneo y poco común de malformaciones mayores recientemente descrito en la literatura, que se debe sospechar en aquellos pacientes con alteraciones cardiacas, genitales y del tubo neural.