Синдром Клайнфельтера у дітей і підлітків: поєднання генетики й ендокринології

Abstract

Метою роботи було навести огляд даних літератури щодо етіології і патогенезу синдрому Клайнфельтера (СК). Нами проведений огляд наукової літератури щодо СК за ключовими словами «синдром Клайнфельтера — Klinefelter syndrome», «синдром Клайнфельтера — Рейфенштейна — Олбрайта — Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome», «пубертатне недорозвинення сім’явивідних канальців — pubertal underdevelopment of seminiferous tubules», «синдром 47, XXY — syndrome 47, XXY» з використанням PubMed як пошукової системи. Статистичні дані щодо СК неоднозначні. Окремими авторами частота народження осіб із СК визначена як 1 випадок на 500–1000 живонароджених хлопчиків, надалі зростає до 3–4 % серед безплідних чоловіків, у пацієнтів із азооспермією діагностується у 10–12 % випадків. Приблизно 10 % випадків СК виявляються шляхом пренатальної діагностики. Фенотипова мінливість може залежати від ступеня вираженості генетичних дефектів, дефіциту андрогенів, чутливості андрогенних рецепторів (CAG-поліморфізм) або від випадкової інактивації додаткового матеріалу X-хромосоми. Педіатри повинні знати про фенотипову мінливість синдрому Клайнфельтера, зокрема звертати увагу на психологічні та вербальні порушення. Необхідно також проводити комплексне молекулярно-генетичне дослідження з медико-генетичним консультуванням усіх дітей із неоднозначними статевими органами. Вчасно призначена терапія зможе мінімізувати не тільки комплекс фенотипових проявів синдрому, але й, можливо, відстрочити швидку втрату клітин сперматогенезу, що дозволить допомогти цим пацієнтам у реалізації їх репродуктивної функції.