Аденокарцинома порожньої кишки при PMS2-асоційованому синдромі Лінча. Огляд літератури та клінічний випадок

Abstract

Пухлини тонкої кишки — це рідкісна патологія. За даними українського канцер-реєстру, вони становлять 0,2% усіх злоякісних новоутворень. Аденокарциноми становлять 40,9% усіх пухлин цієї локалізації. Частіше вони виявляються у дванадцятипалій кишці, рідше у здухвинній, і найбільш рідкісна локалізація — порожня кишка (5,9%). Аденокарцинома тонкої кишки може бути пов’язана із синдромом Лінча. Синдром Лінча — гетерогенна патологія, зумовлена гермінальними мутаціями у генах, що кодують білки MMR-системи: MLH1, PMS2, MSH2, MSH6, EPCAM. Частіше при цьому синдромі зустрічаються пухлини колоректальної зони, ендометрія, шлунка, проте рідше можуть виявлятися пухлини багатьох локалізацій, у тому числі тонкої кишки. Залежно від того, у якому саме гені відбулася мутація, прояви синдрому Лінча можуть варіювати. PMS2-асоційовані випадки характеризуються більш старшим віком виникнення пухлин, меншою пенетрантністю, меншою кількістю випадків колоректального раку та раку ендометрія. Це призводить до того, що такі пацієнти не підпадають під класичні клінічні критерії діагностики синдрому Лінча. Усі випадки пухлин при синдромі Лінча характеризуються мікросателітною нестабільністю. Наявність мікросателітної нестабільності впливає на прийняття рішення про післяопераційну тактику лікування. У нашій роботі наведено огляд літератури та клінічний випадок діагностики та лікування аденокарциноми порожньої кишки у пацієнта з PMS2-асоційованим синдромом Лінча. Пропонуємо тестувати усі випадки аденокарцином тонкої кишки на наявність мікросателітної нестабільності.