Novel Loss-of-Function KCNA5 Variants in Pulmonary Arterial Hypertension

Author:

Vera-Zambrano Alba123ORCID,Lago-Docampo Mauro45ORCID,Gallego Natalia678,Franco-Gonzalez Juan Felipe9,Morales-Cano Daniel1011ORCID,Cruz-Utrilla Alejandro1213ORCID,Villegas-Esguevillas Marta11415,Fernández-Malavé Edgar1617,Escribano-Subías Pilar1213,Tenorio-Castaño Jair Antonio678,Perez-Vizcaino Francisco11415ORCID,Valverde Diana45,González Teresa23,Cogolludo Angel11415ORCID,

Affiliation:

1. Department of Pharmacology and Toxicology and

2. Department of Biochemistry, School of Medicine, University Autonoma of Madrid, Madrid, Spain;

3. Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain;

4. Centro de Investigación en Nanomateriais e Biomedicina (CINBIO), Universidade de Vigo, Vigo, Spain;

5. Rare Diseases and Pediatric Medicine, Galicia Sur Health Research Institute, SERGAS-UVIGO, Vigo, Spain;

6. Institute of Medical and Molecular Genetics-IdiPAZ, Universitary Hospital La Paz, University Autonoma of Madrid, Madrid, Spain;

7. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain;

8. ITHACA, European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability, University Hospital La Paz, Madrid, Spain;

9. Department of Structural and Chemical Biology, Margarita Salas Center for Biological Research, Scientific Research Council, Madrid, Spain;

10. Experimental Pathology of Atherosclerosis Laboratory, National Center for Cardiovascular Research Carlos III, Madrid, Spain;

11. Atherosclerosis Research Unit, Department of Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark;

12. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares, and

13. Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain;

14. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respitatorias, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain;

15. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, Spain; and

16. Department of Immunology, Ophthalmology and ENT, School of Medicine, University Complutense of Madrid, Madrid, Spain;

17. Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain

Funder

Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar

Ministerio de Ciencia e Innovación

Comunidad de Madrid

Instituto de Salud Carlos III

Federación Española de Enfermedades Raras

Publisher

American Thoracic Society

Subject

Cell Biology,Clinical Biochemistry,Pulmonary and Respiratory Medicine,Molecular Biology

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