Newcis-Acting Variants in PI*S Background Produce Null Phenotypes Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Author:

Matamala Nerea1,Gomez-Mariano Gema1,Perez Jose Antonio2,Baladrón Beatriz1,Torres-Durán María3,Michel Francisco Javier4,Saez Raquel5,Hernández-Pérez Jose María6,Belmonte Irene7,Rodriguez-Frias Francisco7,Blanco Ignacio8,Strnad Pavel9,Janciauskiene Sabina10,Martinez-Delgado Beatriz111ORCID

Affiliation:

1. Molecular Genetics Unit, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain

2. Área de Genética, Instituto Universitario de Enfermedades Tropicales y Salud Pública de Canarias, Universidad de La Laguna, Tenerife, Spain

3. Servicio de Neumología, Hospital Álvaro Cunqueiro, Estructura Organizativa de Xestión Integrada Vigo, Pneumovigo I + i, Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, Vigo, Spain

4. Servicio de Neumología, and

5. Genetica e Inmunología, Hospital Universitario Donostia, País Vasco, Spain

6. Servicio de Neumología, Hospital General de la Palma, Canarias, Spain

7. Biochemistry Department, Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, Spain

8. Registro Español de Pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina, Fundación Española, de Pulmón, Respira, Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, Barcelona, Spain

9. Department of Internal Medicine III, University Hospital Aachen, Aachen, Germany

10. Department of Respiratory Medicine, Biomedical Research in Endstage and Obstructive Lung Disease Hannover, Member of the German Center for Lung Research, Hannover Medical School, Hannover, Germany; and

11. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain

Publisher

American Thoracic Society

Subject

Cell Biology,Clinical Biochemistry,Pulmonary and Respiratory Medicine,Molecular Biology

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