Abstract
Zusammenfassung:Hämoglobinvarianten, die nicht zu den bekannteren Formen der Thalassämien, Sichelzell-, HbC-, HbD-, HbE-Anomalien gezählt werden, stellen häufig eine diagnostische Herausforderung dar. Sehr gute Kenntnisse über die unterschiedliche Symptomatik und der Analytik sind Voraussetzung. Hier ist die laboratoriumsmedizinische Expertise von großer Bedeutung. Das Spektrum der Varianten ist vielfältig und kann bei mangelnder Fachkenntnis zur Fehlinterpretation führen. Hämoglobinvarianten mit niedriger Sauerstoffaffinität können sich durch Zyanose und niedrigen Sauerstoffsättigungswerten bemerkbar machen, welche mit erhöhter Sauerstoffaffinität durch Polyglobulien und die damit zusammenhängenden Komplikationen. Methämoglobinvarianten können besonders in der Pädiatrie ein differentialdiagnostisches Problem darstellen, das eine sorgfältige Begutachtung erfordert. Andere Varianten verursachen durch ihre Instabilität mehr oder weniger stark ausgeprägte Hämolysen oder auch thalassämische Syndrome, die schwere Krankheitsbilder darstellen können. Eine klare Abgrenzung ist nicht immer möglich, da sich die Klinik oft durch mehrere Eigenschaften äußert. Gemeinsam ist vielen Varianten ein autosomal dominanter Erbgang.
Subject
Biochemistry (medical),Medical Laboratory Technology,Clinical Biochemistry
Reference162 articles.
1. Unstable alpha - chain hemoglobin variants with factitious beta - thalassemia biosynthetic ratio;Wajcman;Am J Hematol,1993
2. Low binding to band nucleation of Heinz bodies on the erythrocyte membrane;Waugh;PS Biochem,1985
3. Unstable and thalassemic alpha chain hemoglobin variants : a cause of disease and thalassemia intermedia;Wajcman;Hemoglobin,2008
4. Association of a novel high oxygen affinity haemoglobin variant with delta beta thalassaemia;Rochette,1994
5. Schlüter Co - clustering of denatured hemoglobin with band its role in binding of autoantibodies against band to abnormal and aged erythrocytes;Drenckhahn;Proc Natl Acad Sci USA,1986