Hämoglobinvarianten – Pathomechanismus, Symptome und Diagnostik

Abstract

Zusammenfassung:Hämoglobinvarianten, die nicht zu den bekannteren Formen der Thalassämien, Sichelzell-, HbC-, HbD-, HbE-Anomalien gezählt werden, stellen häufig eine diagnostische Herausforderung dar. Sehr gute Kenntnisse über die unterschiedliche Symptomatik und der Analytik sind Voraussetzung. Hier ist die laboratoriumsmedizinische Expertise von großer Bedeutung. Das Spektrum der Varianten ist vielfältig und kann bei mangelnder Fachkenntnis zur Fehlinterpretation führen. Hämoglobinvarianten mit niedriger Sauerstoffaffinität können sich durch Zyanose und niedrigen Sauerstoffsättigungswerten bemerkbar machen, welche mit erhöhter Sauerstoffaffinität durch Polyglobulien und die damit zusammenhängenden Komplikationen. Methämoglobinvarianten können besonders in der Pädiatrie ein differentialdiagnostisches Problem darstellen, das eine sorgfältige Begutachtung erfordert. Andere Varianten verursachen durch ihre Instabilität mehr oder weniger stark ausgeprägte Hämolysen oder auch thalassämische Syndrome, die schwere Krankheitsbilder darstellen können. Eine klare Abgrenzung ist nicht immer möglich, da sich die Klinik oft durch mehrere Eigenschaften äußert. Gemeinsam ist vielen Varianten ein autosomal dominanter Erbgang.