Diagnostik von myelodysplastischen Syndromen (MDS) und akuten myeloischen Leukämien (AML)

Abstract

Zusammenfassung:Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind maligne Stammzellerkrankungen, die meist im höheren Lebensalter anlässlich der Abklärung einer Zytopenie diagnostiziert werden und variable Krankheitsverläufe aufweisen. Die Diagnostik erfolgt mittels Zytologie, Zytogenetik und Histologie unter Berücksichtigung der Ausprägung der Dysplasien, des Blastenanteils in Blut und Knochenmark und zytogenetischer Befunde nach den Vorschlägen der WHO-Klassifikation. Essentiell ist eine möglichst exakte Zytologie, da die Zuordnung zu verschiedenen WHO Typen von hoher prognostischer und damit auch therapeutischer Bedeutung ist. Die akuten myeloischen Leukämien (AML) werden von den MDS anhand einer Blastenzahl von ≥20% im Knochenmark oder im Blut abgegrenzt. Die Diagnostik fusst ebenso wie bei den MDS auf den Säulen der Morphologie, Zytogenetik und Histologie. Zusätzlich haben die Immunphänotypisierung und die Ergebnisse molekulargenetischer Analysen eine grosse Bedeutung. Letztere sind für die Prognose zusammen mit der Zytogenetik von zentraler, therapiesteuernder Relevanz. Zur Bestimmung der minimalen Resterkrankung (MRD) werden die Immunphänotypisierung und molekulare Marker verwendet.