Zirkulierende Nukleinsäuren – ein neues Universum in der laboratoriumsmedizinischen Diagnostik

Abstract

Zusammenfassung:Zirkulierende zell-freie Nukleinsäuren (cfNA, meist als cfDNA bezeichnet) werden zunehmend als eine neue Klasse von diagnostischen Markern wahrgenommen. DNA, mRNA und miRNA zirkulieren weniger in „nackter Form“, sondern sind verpackt und entgehen so einem schnellen Abbau im peripheren Blut. Zusammen mit der Tatsache, dass cfNA in verschiedenen wichtigen Erkrankungen sowohl qualitativ als auch quantitativ verändert sind, schafft dies ein völlig neues Universum für die labormedizinische Diagnostik. Erste Anwendungen wie z.B. die sensitive und spezifische Detektion von tumor-spezifischen Mutationen im Plasma erobern die Arena der labordiagnostischen Krankenversorgung und erlauben den Nachweis therapeutisch relevanter molekulargenetischer Tumorprofile aus dem Blut für die frühe Erkennung von Rezidiv oder Therapieversagen. Es bleiben viele Fragen zu klären, darunter die Kreuzvalidierung mit etablierten und wichtigen Parametern der Labormedizin. Auch die Einordnung präanalytischer Aspekte, die metrologische Fragen von Richtigkeit und Präzision, etc. sind für die Einordnung von analytischer und medizinischer Qualität dringend erforderlich. Nicht zuletzt eröffnen die frei zirkulierenden Nukleinsäuren eine völlig neue Biologie von Signalen, die in Gesundheit und Krankheit zwischen Zellen und Organen durch unseren Körper reisen. Es wird eine große wissenschaftliche Herausforderung sein, die biochemischen und pathobiochemischen Implikationen zu verstehen. Für Entwicklung und Implementation dieses neuen diagnostischen Felds ist signifikant, dass die Klinische Chemie die erforderlichen Expertisen sowie das komplementierende Spektrum etablierter Biomarker bereithält, um eine ordentliche Transition des Einsatzes zirkulierender Nukleinsäuren in die Diagnostik zu gewährleisten. Dies wird vorhersehbar das Spektrum der Labormedizin komplementieren, um die therapeutische Medizin bei ihren Entscheidungen in der Patientenbehandlung zu unterstützen.